L’incontro, patrocinato da AiSDeT, nel quadro delle celebrazioni per la giornata mondiale delle Malattie Rare, si terrà il 25 febbraio 2026 • 10.00 – 13.00, presso la Delegazione Roma Regione Lombardia Palazzo Maddaleni Capodiferro • Via del Gesù, 57 – Roma
Le Malattie rare sono patologie spesso gravi, croniche e progressive, con esordio frequente alla nascita o nella prima infanzia, ma anche in età adulta, e che presentano sfide diagnostiche e terapeutiche, con l’80% di origine genetica e il restante 20% dovuto a fattori ambientali, infettivi o autoimmuni.
In particolare, tra 27 e 36 milioni di persone vivono con una malattia rara, attualmente si calcola che esistano tra 6 000 e 8 000 malattie rare diverse e mentre una malattia rara può colpire solo pochi pazienti, altre possono interessare fino a 245 000 persone.
La Ricerca sulle malattie rare è cruciale, affronta oltre 7.000 patologie e mira a migliorare diagnosi e terapie, spesso difficili a causa della scarsa diffusione e complessità, attraverso la collaborazione internazionale, finanziamenti mirati e l’impegno degli stakeholder istituzionali, universitari e sanitari.
La Regione Lombardia con la istituzione di una Rete regionale per le Malattie rare ha inteso facilitare l’accesso a diagnosi e cure, riducendo i tempi di attesa, garantendo ad ogni paziente un Piano Terapeutico Assistenziale Personalizzato (PDTA) rinnovabile annualmente e raccogliendo dati sui pazienti attraverso i centri della rete per monitorare l’andamento delle malattie e l’efficacia delle cure, per puntare ad un’integrazione sempre maggiore con medici di famiglia e pediatri per seguire il paziente nel territorio.
In questo contesto, cruciale è la ricerca sulle malattie rare condotta con l’obiettivo di superare le difficoltà diagnostiche e terapeutiche attraverso l’indagine di base, clinica e sociale, coinvolgendo tutti gli attori del sistema sanitario, e sfruttando fondi europei e regionali per finanziare progetti collaborativi.
PROGRAMMA
SALUTI INTRODUTTIVI
Marco Alparone, Vicepresidente e Assessore al Bilancio e finanza della Regione Lombardia
Andrea Salini, Direttore Delegazione Roma della Regione Lombardia
INTERVENTI
Paolo Casali, Direttore S.C. Oncologia Medica 2 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori Milano
Tiziana Corsetti, Coordinatore ASC SIFO Malattie Rare e Direttore Uoc Farmacia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Massimiliano Filosto, Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia – Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari
Jessica Galli, Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia, Direttore SC Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza, ASST Spedali Civili di Brescia
On.le Gian Antonio Girelli, Membro Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati
On.le Simona Loizzo, Membro Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati*
Marina Macchiaiolo, Unità Operativa, Alta Specializzazione in Malattie Rare Senza diagnosi, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS di Roma
Marta Marsilio, Consigliere Cluster lombardo Scienze della Vita Cluster lombardo Scienze della Vita
Mario Giovanni Melazzini, Direttore Generale Welfare della Regione Lombardia
On.le Annamaria Parente, Presidente dell’Osservatorio permanente sulla qualità e sui modelli della assistenza sanitaria nei territori
Sen.re Raoul Russo, Membro 10ª Commissione permanente (Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale) del Senato*
CONCLUSIONI
Emanuele Monti, Presidente Commissione Sostenibilità Sociale del Consiglio regionale della Lombardia
Modera: Massimo Caruso, Segretario Generale AiSDeT
*invitati
Per partecipare inviare richiesta di iscrizione a: segreteria@aisdet.it
